TESTIRAĆE SE SVAKO DETE NA ROĐENJU Sve o SMA zbog koje država uvodi novu meru

- Mi ćemo ove godine, od današnjeg dana do kraja godine, za retke bolesti i za lečenje retnih bolesti i lečenje u inostranstvu uložiti 30 novih miliona evra - rekao je on.

Šta je SMA?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka nasledna, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanja su utvrdila da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.

SMA je posledica abnormalnosti (mutacije) u SMN1 genu koji kodira SMN (’Survival motor neuron’) protein, neophodan za preživljavanje motornih neurona. Gubitak ovih neurona u kičmenoj moždini sprečava signalizaciju između mozga i skeletnih mišića. Postoji i drugi, takozvani, rezervni gen, SMN2, smatra se genom koji modifikuje bolest, jer što se više kopira, to je tok bolesti blaži.

SMA se prenosi autozomno recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci mutacija u SMN1 genu, u kom slučaju imaju 25% šanse da prenesu bolest na svoje dete. Nosioci recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan od 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 6,000-10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Ljudi čije se dete rodi sa ovom pogubnom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, nikada nisu čuli za ovu bolest, a da su je preneli svom detetu saznaju tek nakon detetove dijagnoze, putem genetske analize krvi.

SMA se prvo manifestuje kliničkim simptomima. Definitivna dijagnoza se utvrđuje genetskim testiranjem. Status nosioca kod roditelja i braće/sestara obolelog deteta se takođe ustanovljava genetskim testiranjem. Genetsko testiranje otkriva homozigotnu deleciju SMN1 gena u preko 95% slučajeva. Elektromiografiju (EMG) i ispitivanje brzine provođenja impulsa treba sprovesti uključujući mišiće koje inerviraju moždani živci. Katkad se vrši biopsija mišića. Serumski enzimi (npr. kreatin kinaza) mogu biti nešto povišeni.

Rana dijagnoza bolesti, tj., pre pojave simptoma, je takođe moguća i to prenatalnim testiranjem na SMA putem uzorkovanja horionskih resica ili amniocentezom, kao i skriningom novorođenčeta.

Bolest se manifestuje u širokom rasponu težine. Postoje četiri osnovna tipa SMA: tip 1, 2, 3 i 4. Tip SMA se određuje na osnovu starosti pacijenta u trenutku kada se bolest ispoljila i kliničkom ispoljavanju.

SMA TIP 1 – Werdnig-Hoffmann

Tip 1 je najteži oblik SMA. Uglavnom se dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Bebe sa SMA tip 1 nikada ne mogu samostalno da sede. Progresija bolesti je izuzetno brza. Simptomi kao što je slabost mišića i slaba pokretljivost tela, problemi sa varenjem, gutanjem, disanjem i kašljanjem se obično pokažu ubrzo nakon rođenja. Ova deca su smrtno bolesna i potrebna im je sonda za hranjenje, aparati za disanje, itd. Životni vek deteta sa tipom 1 je do dve godine starosti. Do tog perioda kod ove dece nastupi totalna paraliza, pa čak izgube i mogućnost da se nasmeju. Uz pomoć mehaničke ventilacije mogu da žive i duže od dve godine, ali zahtevaju stalnu i intenzivnu negu. 60% od svih obolelih od SMA, dijagnostikovani su sa tipom 1. Iako je ovo najčešći tip nije i najzastupljeniji usled velikog procenta smrtnosti.

SMA TIP 2 – Dubowitz

Tip 2 se uglavnom dijagnostikuje između 6 meseca i 2 godine starosti. Najčešće su prvi znaci: kašnjenje u motornom razvoju ili potpuni izostanak istog. Deca sa tipom 2 uglavnom mogu da sede bez podrške, mada im je najčešće neophodna pomoć da bi zauzeli sedeći položaj, ali nikada ne mogu samostalno da hodaju. Vremenom postaju sve slabiji. Nastupa progresivna atrofija mišića, gubitak mogućnosti da samostalno sede, drže glavu, upotrebljavaju ruke, gutaju i dišu. U nekom periodu počinju da zahtevaju tubu za hranjenje, mašine za disanje, operacije kičme i kukova usled skolioze i deformiteta, te stalnu i intenzivnu negu.

SMA TIP 3 – Kugelberg-Welander

Tip 3 se uglavnom dijagnostikuje posle 18. meseca života, a pre treće godine. U nekim slučajevima, tip 3 se može dijagnostifikovati i u kasnoj adolescenciji, ako su simptomi kasnije počeli ili su bili blažeg oblika u početku. Deca sa tipom 3 mogu samostalno da hodaju. Vremenom postaju sve slabiji, mišići atrofiraju i funkcije počinju da se gube. U nekom periodu potpuno izgube mogućnost hoda, osete progresivnu slabost i limitiranu pokretljivost ruku i nogu, imaju problema sa varenjem hrane, gutanjem i disanjem. Mnogi oboleli od tipa 3 takođe zahtevaju aparate za disanje, operaciju kičme i kukova usled skolioze i deformiteta, kao i razne vrste fizikalne pomoći na dnevnoj bazi da bi mogli da funkcionišu.

SMA TIP 4

Tip 4 je veoma redak. Uglavnom se ispoljava u odraslom dobu i prouzrokuje blage motorne potoškoće. Iako simptomi mogu da se pojave i posle 18. godine života, uglavnom se ispoljavaju tek posle 35. godine.

LEČENJE SMA

Lečenje SMA zahteva multidisciplinarni timski pristup i trebalo bi da uključuje: neurologe, medicinske genetičare, fizioterapeute, logopede, pulmologe, respiratorne terapeute, medicinske socijalne radnike, nutricioniste, psihologe i specijalizovane medicinske sestre.

Postoje dve glavne komponente lečenje SMA:

lečenje koje ima za cilj da uspori progresiju bolesti (terapija koja modifikuje bolest) i
terapija koja pomaže u kontroli simptoma bolesti i poboljšava kvalitet života (suportivna terapija). Genetsko savetovanje se preporučuje za pogođene pojedince i njihove porodice.

Terapija koja modifikuje bolest

Za razliku od mnogih drugih teških genetskih oboljenja, geni koji prouzrokuju SMA su poznati, kao i procesi u organizmu koji nastupaju kao posledica. To omogućava istraživačima da se fokusiraju upravo na modifikovanje genetskog deficita, da na taj način zaustave progresiju bolesti i poboljšaju funkcije tela, te da pomognu obolelima da imaju bolji kvalitet života i duži životni vek. Najveći broj istraživanja se radi na stimulisanju SMN2 gena da proizvodi što veću količinu funkcionalnog proteina.

Postoje tri terapijske opcije, od kojih su dve registrovane u Republici Srbiji. Ta dva leka su, takozvani, SMN2 gen stimulatori. To znači da oni utiču na rezervni gen. Ova dva leka utiču na rezervni gen tako što stimuliše sintezu SMN2 proteina koji onda praktično potpomaže i zamenjuje SMN1, nedostajući gen. Jedan lek se daje putem lumbalne punkcije u određenim vremenskim periodima i ona je odobrena u Republici Srbiji od pre četiri godine (nusinersen-Spinraza). Druga terapija je zvanično odobrena u januaru 2022. godine, a daje se u formi oralnog sirupa – svakodnevno (risdiplam-Evrysdi).

Postoji i treća terapija koja utiče na SMN1 gen, tj. lek koji utiče na produkciju, odnosno na stvaranje nedostajućeg SMN1 gena. Čuveni lek (onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)), koji košta, kako se u medijima moglo čuti, dva miliona dolara, je zapravo treća terapijska opcija.

 

 

PROČITAJTE KLIKOM OVDE NAJVAŽNIJE AKTUELNE VESTI