Sve o buloznoj epidermolizi, teškom oboljenju od kojeg je preminuo dečak leptir iz Bajine Bašte

Sa otvorenim ranama na telu, Despot je živeo punih 12 godina a odnedavno mu se stanje pogoršalo. Oslabilo mu je srce, a pluća su mu se punila vodom. Zato je hitno smešten na intenzivnu negu Instituta za majku i dete u Beogradu gde je, nažalost, preminuo.

 

Šta je bulozna epidermoliza, oboljenje koje izaziva žive rane na telu i otpadanje kože?

Bulozna epidermoliza (Epidermolysis bullosa) je retko oboljenje kože i sluznice, gde oštećenja nastaju čak i pri slabom dodiru ili pritisku. Oštećenja su slična opekotinama, ali sa stvaranjem velikih površina plikova i rana. Osim kože, zahvaćena je i sluzokoža unutrašnjih organa (jednjaka i disajnih puteva) što otežava ishranu i vodi čestim respiratornim infekcijama, piše "Telegraf".

Zbog velike osetljivosti, deca sa ovim oboljenjem poznata su kao “deca leptiri”. Ova bolest je izuzetno retka, pojavljuje kod 2 do 4 osobe na 100 000 stanovnika. Većina njih su 80-100% invalidi već nakon nekoliko godina života.

Kako nastaje?

Koža se sastoji od tri glavna sloja, a to su epidermis, dermis i hipodermis. Kod zdravih su osoba vezivni proteini, keratin i kolagen, odgovorni za povezivanje svih ćelija i slojeva u koži. Ti proteini organiziju se u mreže pružajući snagu, elastičnost i potporu epidermisu.

Mutacija u genu koji kodira za keratin ili kolagen dovodi do stvaranja proteina koji se ne mogu grupisati u mreže i tako ćelije kože postaju osetljive i podložne razdvajanju. Ova bolest može biti nasledna ili stečena tokom života.

Bolest se može naslediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan "bolestan" gen za pojavu bolesti. U takvim slučajevima najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dete.

Šanse da će dete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći. U drugim slučajevima nasleđivanje je autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja "nosioci" bolesnog gena ali ne pokazuju znakove bolesti, a šanse da dete dobije bolest su 1:4. Postoji više od 10 gena za koje se zna da uzrokuju različite oblike bulozne epidermolize.

Takođe, bulozna epidermoliza se može razviti i kod mutacije gena koja se javlja u trenutku formiranja jajašca ili spermatozoida kod roditelja. Ni pol ni redosled rađanja dece ne utiču na mogućnost razvoja EB kod deteta.

Tri osnovna tipa bulozna epidermolize

Osnovni tipovi bulozne epidermolize definišu se prema sloju kože koji se odvaja, a koji ujedno čini i normalan gradivni deo kože, kao na slici desno:

1. Neožiljna ili simplex (pokožica)

2. Junkcijska ili atrofična (koža)

3. Distrofična ili ožiljna bulozna epidermoliza (potkožno tkivo)

Unutar svake grupe nalaze se brojni podtipovi bolesti koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promenama ili načinu nasleđivanja.

Simptomi BE

Ova bolest izaziva pojavu plikova i rana na koži i sluzokoži. Oni mogu biti ograničeni na neke delove tela, kao što su šake, stopala, kolena i ili laktovi, a mogu da zahvataju i mnogo veće površine na telu.

Kod blažih oblika bolesti, rane zarastaju normalno, bez trajnih oštećenja kože, ali kod težih oblika zarastanje rana praćeno je ožiljcima i trajnim oštećenjima, kao što su srastanje prstiju na rukama i nogama i smanjenje pokretljivosti zglobova, što sve za posledicu može imati otežano kretanje.

 

Plikovi i rane mogu se javljati na sluzokoži usta i organa za varenje. Neprijatnost pri hranjenju, otežano otvaranje usta i gutanje hrane su česte propratne komplikacije. Zajedno sa ostalim problemima, otežana ishrana obično dovodi do ozbiljne neuhranjenosti i anemije, piše "Telegraf".

Bulozna epidermoliza znači život u bolovima, fizičku ometenost i često kratak životni vek. Obolele osobe češće oboljevaju od smrtonosnih oblika raka kože.

Lečenje

Ne postoji lek za ovo teško oboljenje niti zvanična terapija. Osobe sa EB se leče simptomatski, u smislu da se redovno previjaju, održavaju higijenu tela, vežbaju, pravilno se hrane...

Bulozna epidermoliza nije zarazna i ne može se dobiti u kontaktu sa obolelom osobom. Ona se isključivo nasleđuje od roditelja i ne postoji ni jedna aktivnost u kojoj osoba sa ovom bolešću, odrasla ili dete, može predstavljati opasnost po druge ljude. Naprotiv, zbog velikog broja rana, oboleli od EB su neprekidno izloženi mogućim infekcijama, mogu se lako povrediti u različitim situacijama koje su za druge ljude bezbedne.