BOL JE NEOPISIVA Osmogodišnjem dečaku dijagnostikovana demencija (FOTO)

Jedna majka iz Ohaja podelila je bol i patnju koju je preživela nakon što je njenom osmogodišnjem sinu dijagnostikovana retka bolest koja će dovesti do demencije u detinjstvu.

Grejsonu Nafu je prošle godine dijagnostikovana Batenova bolest — grupa retkih genetskih stanja koja uzrokuju da se mozak postepeno gasi tokom pet do deset godina.

- Slomljeno mi je srce. Bol je neopisiva. Ponekad imam problema sa disanjem jer ovo kroz šta prolazim je noćna mora - izjavila je njegova majka, Emili Blekburn.

Batenova bolest pogađa otprilike jednu od 25.000 beba i na kraju oboleli gube sposobnost da govore, kreću se, vide i gutaju. Obično žive samo pet godina nakon pojave simptoma.

"Prvo dolazi potpuno slepilo"

Grejsonov vid se već pogoršao do te mere da se smatra slepim, što znači da se već muči sa svakodnevnim aktivnostima poput igranja, čitanja i pisanja.

- Ako ne bude odobrenog lečenja tačnije leka u narednim godinama, Grejson će izgubiti sve funkcije koje sada ima, a prva je potpuno slepilo - rekla je njegova majka.

Grejson je nedavno počeo da trenira sa belim štapom — alatom za pokretljivost za slabovide, ali u najboljem slučaju, vidi svega deset do dvadeset centimetara ispred sebe.

- Prihvatanje da je moj sin slep — i da će, ako krene tipičnim putem Batenove bolesti, verovatno izgubiti sav vid je srceparajuće - rekla je ona.

Prvobitna dijagnoza bila drugačija

Grejsonovi zdravstveni problemi počeli su krajem avgusta 2022. godine kada je počeo da stoji blizu televizora da bi ga video. Majka ga je odvela kod oftalmologa, koji je primetio problem u mrežnjači dečaka i uputio ga specijalisti na Institut za oči u Sinsinatiju.

Specijalista je mislio da bi to mogla biti Stargardova bolest, retka genetska bolest oka koja uzrokuje gubitak vida u detinjstvu. Ali nakon genetskog testiranja da bi se potvrdila dijagnoza, lekari su shvatili da on zapravo ima Batenovu bolest, koja se prenosi sa kolena na kolenom, i uzrokovana je genetskom mutacijom. Nažalost, ne postoji lek za bolest.

Statistika razočaravajuća

Pošto je Batenova bolest recesivna, deca moraju imati dve kopije mutacije — po jednu od svakog roditelja — da bi bila pogođena. Braća i sestre obolele dece imaju šanse da takođe razviju bolest, a 50 odsto šanse da budu nosioci, prema Bostonskoj dečijoj bolnici.

Grejson uzima "Miglustat", lek za koji se nadamo da bi mogao da ublaži ili uspori simptome, ali lek još nije odobren od strane Uprave za hranu i lekove (FDA) za Batenovu bolest, što znači da ako ga osiguranje ne pokriva, lek košta porodicu oko 100 dolara po piluli ili 9.000 dolara svakog meseca.

Grejson je takođe počeo da uči Brajevu azbuku, koja omogućava slepim ljudima da čitaju tako što osećaju uzorak podignutih tačaka. U školi ima pisara koji beleži šta dečak kaže, dok prenosni stoni uređaj za uvećanje koji uvećava i menja kontrast mu takođe pomaže da čita svoje radove u školi.

(Dejli mejl)

PROČITAJTE KLIKOM OVDE NAJVAŽNIJE AKTUELNE VESTI