OTKRIVEN PRVI SLUČAJ SMA BEBE Evo zašto je važan skrining koji je odnedavno obavezan u Srbiji

Prvi slučaj SMA bebe otkriven je od uvođenja obaveznog skrininga u Srbiji, rekla je direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić, tokom prisustva na drugoj regionalnoj konferenciji o cističnoj fibrozni.

Skriningovano je 8.860 dece na SMA, a prošle nedelje registrovano je i prvi pozitivni slučaj, napomenula je Škodrić i istakla da će dobi risdiplam.

Foto: Shutterstock

Inače, SMA ili spinalna mišićna atrofija  je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.

BONUS VIDEO:

 

 

PROČITAJTE KLIKOM OVDE NAJVAŽNIJE AKTUELNE VESTI